Was ist Trisomie 18?

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist ein Zustand, der durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht wird, der als meiotische Disjunktion bekannt ist. In diesem Fall führt ein zusätzliches Chromosom 18 anstelle des normalen Paares zu einer Verdreifachung des sich entwickelnden Kindes und stört das normale Entwicklungsmuster in erheblichem Maße, was sogar vor der Geburt lebensbedrohlich sein kann. 

Ein Trisomie-18-Fehler tritt bei etwa 1 von 2500 Schwangerschaften in den und 1 von 6000 Lebendgeburten auf. Die Zahl der Gesamtgeburten ist viel höher, da sie eine signifikante Anzahl von Totgeburten umfasst, die im 2. und 3. Schwangerschaftstrimester auftreten.

Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 18. Mädchen sind davon häufiger betroffen als Jungen.

Im Gegensatz zum Down-Syndrom, das ebenfalls durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, sind die durch Trisomie 18 verursachten Entwicklungsprobleme mit mehr medizinischen Komplikationen verbunden, die in den ersten Monaten und Jahren des Lebens potenziell lebensbedrohlicher sind. 

Studien haben gezeigt, dass nur 50% der Babys, die zur Entbindung gebracht werden, lebend geboren werden, und dass Mädchen eine höhere Rate an Lebendgeburten haben als Jungen.

Bei der Geburt sind Neugeborenen-Intensivstationen (NICUs) Routine für Säuglinge mit Trisomie 18. Auch in dieser Neugeborenenperiode werden Jungen eine höhere Sterblichkeitsrate aufweisen als Mädchen, obwohl Mädchen mit höherem Geburtsgewicht in allen Kategorien besser abschneiden .

Einige Säuglinge werden in der Lage sein, die Entlassung aus dem Krankenhaus mit häuslicher Krankenpflege zu überleben, um die Betreuung durch die Eltern zu unterstützen. Und obwohl 10 Prozent oder mehr bis zu ihren ersten Geburtstagen überleben, gibt es Kinder mit Trisomy 18, die viele Jahre mit ihren Familien zusammenleben, Meilensteine ​​erreichen und sich für ihre Gemeinde engagieren können. 

Eine kleine Anzahl von Erwachsenen (in der Regel Mädchen) mit Trisomie 18 hat und lebt in ihren Zwanzigern und Dreißigern, obwohl mit erheblichen Entwicklungsverzögerungen, die es ihnen nicht ermöglichen, unabhängig zu leben, ohne Vollzeitpflege.

Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?

Die meisten Fälle von Trisomie 18 werden vorgeburtlich diagnostiziert. 

Unabhängig davon, ob die Diagnose pränatal oder postnatal (nach der Geburt) gestellt wird, ist der Prozess der gleiche. Eine Probe der DNA des Babys wird aus einer Blutprobe oder anderen Körperzellen oder Gewebe extrahiert und kultiviert, um ein Bild der Chromosomen zu untersuchen, das als Karyotyp bezeichnet wird. 

Ein Karyotyp ist einfach ein Bild der Chromosomen einer Person. Um dieses Bild zu erhalten, werden die Chromosomen isoliert, angefärbt und unter dem Mikroskop untersucht. Am häufigsten wird dies unter Verwendung der Chromosomen in den weißen Blutkörperchen durchgeführt. 

Ein Bild der Chromosomen wird durch das Mikroskop aufgenommen. Ein sichtbares zusätzliches 18. Chromosom bestätigt eine Trisomie-18-Diagnose.

Einfluss von Trisomie 18 auf das Baby?

Das zusätzliche genetische Material des achtzehnten Chromosoms kann beim sich entwickelnden Kind im Mutterleib und nach der Geburt eine Vielzahl von Problemen verursachen (manchmal auch als Geburtsfehler bezeichnet). So wie Kinder mit Down-Syndrom von leicht bis schwer betroffen sein können, gilt dies auch für Kinder mit Trisomie 18.

Dies bedeutet, dass es keine feste Regel gibt, was Trisomie 18 für ein bestimmtes Kind bedeutet. Jedes Kind hat sein eigenes Profil, wie Trisomie 18 den sich entwickelnden Körper und die sich entwickelnden Organe beeinflusst. 

Alle Studien zu Überlebensraten zeigen jedoch, dass bei Kindern mit Trisomie 18 vor oder kurz nach der Geburt eine hohe Sterblichkeitsrate besteht.

Häufige Probleme im Zusammenhang mit Trisomie 18

Häufige Probleme im Zusammenhang mit Trisomie 18 können sein:

  • Herzfehler:
    • VSD (Ventricular Septal Defect): ein Loch zwischen den unteren Kammern
    • ASD (Atrial Septal Defect): ein Loch zwischen den oberen Kammern
    • Koarktation der Aorta: Verengung des Austrittsgefäßes aus dem Herzen
  • Nierenprobleme
  • Ein Teil des Darmtraktes befindet sich außerhalb des Magens (Omphalozele)
  • Die Speiseröhre verbindet sich nicht mit dem Magen (Artesia oesophagealis)
  • Überschüssiges Fruchtwasser (Polyhydramnion)
  • Geballte Hände
  • Flüssigkeitstasche im Gehirn (Plexuszysten)
  • Rocker Bottom Füße
  • Verzögertes Wachstum
  • Kleiner Kiefer (Mycrognathie)
  • Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
  • Tief angesetzte Ohren
  • Erdbeerförmiger Kopf
  • Schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen
  • Nabel- oder Leistenbruch

Um mehr über die allgemeinen Eigenschaften von Trisomie 18 für betroffene Kinder zu erfahren, finden Sie die folgenden Übersichtsartikel hilfreich. Sie können herunterladen, um kostenlos zu lesen:

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